اولين گزارشات در ارتباط با ساختارهاي درون سلولي شبه ميتوكندري به 150 سال پيش برمي‌گردد. واژه ميتوكندري كه از دو كلمه يوناني mitos بمعني نخ يا رشته و chondros به معني گرانول منشا گرفته است؛ براي اولين بار صد سال پيش مورد استفاده قرار گرفت. عملكرد اصلي اين ارگانل كروي يا ميله‌اي شكل كه صدها عدد از آن در يك سلول وجود دارد، فسفريلاسيون اكسيداتيو است؛ بعبارت ديگر اكسيداسيون سوبستراها به Co2 و آب و فراهم كردن تركيب پرانرژي ATP براي سلولها؛ و به همين دليل است كه ميتوكندري را نيروگاه يا موتورخانه سلول نيز مي‌نامند. بيماريهاي دژنراتيو بسيار زيادي تا به امروز با نارسايي‌ها و اختلالات ميتوكندري مرتبط شده‌اند. اين بيماريها مي‌توانند در اثر موتاسيون در DNA ميتوكندري و يا DNA هسته ايجاد شوند. اولين بيماريهاي ميتوكندريايي كه در سطح ملكولي درك شدند؛ در يك بيمار CPEO (فلج مزمن پيشرونده عضلات چشمي خارجي) و KSS (سندرمkearns-sayre) گزارش شدند. در همان زمان wallace موتاسيوني نقطه‌اي را در ژن ND6 گزارش كرد كه با LHON (نوروپاتي چشمي ارثي لبر) مرتبط است.
فهرست مطالب عنوان مقدمه مقدمه ساختار ميتوكندري ژنوم ميتوكندري انسان ميتوكندريها نيمه خود مختار هستند ميتوكندريها وراثت مادري دارند هتروپلاسمي و تفكيك رپليكاتيو نوتركيبي mtDNA كامل شدن mtDNA ميزان بالاي موتاسيون در mtDNA تنوع پلي مورفيك mtDNA در جمعيت‌هاي انساني ژنتيك ميتوكندري (همانندسازي، رونويسي و ترجمه mtDNA) فرايندهاي ميتوكندريايي ميتوكندري و پاسخ به استرس بيان آستانه‌اي بيماريهاي ميتوكندريايي ناشي از جهش‌هاي سيستميك LHON (نوروپاتي چشمي ارثي لبر) مكانيسم‌هاي پاتوفيزيولوژيكي احتمالي LHON LHON، مولتيپل اسكلروزيس و ديستوني بيماري پاركينسون (PD) و بيماري هانتينگتون (HD) ژنتيك كروموزومي بيماري پاركينسون جهش‌هاي mtDNA در PD اختلالات ميتوكندريايي در PD نارسايي‌هاي ميتوكندريايي در بيماري هانتينگتون رتينيت پيگمنتوزا (RP) و سندرم لي (LS) موتاسيونهاي mtDNA در RP و سندرم لي ميوپاتي و انسفالوميوپاتي‌هاي ميتوكندريايي ضعف عضلاني پيشرونده و مرتبط پاموتاسيونهاي سيتوكروم mtDNA b انسفالوميوپاتي‌هاي ناشي از جهش‌هاي ژن COX mtDNA ميوپاتي‌هاي ميتوكندريايي ناشي از موناسيونهاي TRNA ژنوم ميتوكندري كارديو ميوپاتي‌‌هايپرتروفيك و ميوپاتي ناشي از جهش‌هاي mtDNA انسفالوميوپاتي‌هاي ناشي از جهش‌هاي mtDNA افتالموپلژيا، پتوزيس و ميوپاتي ميتوكندريايي افتالموپلژياي ناشي از جهش‌هاي mtDNA CPEO و KSS مرتبط با موتاسيونهاي نوآرايي mtDNA CPEO ناشي از موتاسيونهاي تعويض باز mtDNA سندرم مغز استخواني پانكراسي پيرسون ديابت مليتوس تيپ II ديابت مليتوس بوسيله نوآرايي‌هاي (حذف‌ها و دوپليكاسيونها) mtDNA ايجاد مي‌شود ديابت تيپ II ناشي از موتاسيونهاي تعويض باز mtDNA ميوپاتي و ديابت پاتوفيزيولوژي ديابت و كري كري به ارث رسيده از مادر و يا كري القا شده توسط آمينوگليكوزيد دمانس بعنوان يك بيماري ميتوكندريايي بيولوژي و ژنتيك بيماري آلزايمر اختلالات ميتوكندريايي در AD بيماري آلزايمر ناشي از جهش‌هاي mtDNA ديس كندروپلاژي متافيزي يا هيپوپلازي مويي- غضروفي ناشي از جهش‌هاي RNASE MRP بيماريهاي مولتي فاكتوريال و mtDNA جهش‌هاي سوماتيك mtDNA در بيماريهاي دژنراتيو، سرطان و پيري تجمع جهش‌هاي سوماتيك mtDNA مرتبط با سن آنمي سيدروبلاستيك ايديوپاتيك بيماري ايسكمي قلبي و كارديوميوپاتي اتساعي بيماريهاي نورودژنراتيو؛ HD, PD و AD بيماري پاركينسون و بيماري هانتينگتون بيماري آلزايمر موتاسيونهاي سوماتيك mtDNA در ديگر بيماريهاي كمپلكس موتاسيونهاي سوماتيك در سرطان نتيجه‌گيري منابع
عضو شوید
عضویت سریع
آمار مطالب
آمار بازدید
